| 의학용어 | abetalipoproteinemia |
| 뜻 | 무베타지단백혈증(무베타지질단백혈증) |
| 어원 | a + beta + lipo- + protein + -emia = a-(없다, 아니다) + bêta(둘째) + lípos(동물의 지방) + prôtos(중요한, 최초의) + haîma(피) = 무베타지단백혈증 |
| 영어발음기호 | eɪˌbeɪtəˌlɪpoʊproʊtiˈnimiə |
| 한글발음 | 에이베이터리포우프로우티니미어 |
| 품사 | 명사 |
| 해설 | 지방대사에 이상을 초래하는 희귀유전질환. 미세소체 중성지방 이송단백질(microsomal triglyceride transfer protein, MTP)의 돌연변이가 암죽미립(chylomicron)을 합성하는 데 필요한 B-48과 VLDL을 수출하는 데 필요한 B-100을 결핍을 초래하는 것이 원인이다. 그 결과 장에서 지방과 지용성 비타민을 흡수하지 못하여 지용성 비타민 A, D, E, K의 결핍증을 보인다. 특히 비타민 E의 결핍이 심각하다. 보통염색체 열성(상염색체 열성, autosomal recessive) 질환으로 유전된다. 지방흡수 장애로 인해 지방변(steatorrhea), 악취나고 거품이 있는 변과 위장장애가 나타난다. 지방의 부족으로 근육, 신경, 뼈 등의 성장에 장애를 일으켜 성장장애, 지적 장애, 발달성 운동조절장애(developmental coordination disorder), 운동실조(ataxia), 척추측만증(scoliosis) 등이 나타날 수 있다. 세포막의 지질이 부족하여 적혈구 모양에 이상이 생기는 가시적혈구증가(acanthocytosis) 및 저콜레스테롤혈증(hypocholesterolemia)이 나타난다. 비타민 A와 E의 부족으로 망막색소변성(retinitis pigmentosa), 야맹증, 시력저하 등이 생긴다. 치료는 지용성 비타민 특히 비타민 E와 A를 집중 보충한다. 가족성 이상베타지단백혈증(familial dysbetalipoproteinemia)과 다르다. 다른 이름은 바센-코르츠바이크 증후군(Bassen-Kornzweig syndrome), 미세소체 중성지방 이송단백질 결핍증(Microsomal triglyceride transfer protein deficiency disease), 베타지단백결핍 증후군(Betalipoprotein deficiency syndrome) 등이 있다. |
| 분야 | 유전학 |
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