고대 그리스어 ἀ- (a-, 아니다, 없다) + χόνδρος (khóndros, 연골) + γένεσις (génesis, 생산, 생성)
영어발음기호
eikɑ̀ndroudʒénəsis
한글발음
에이칸드로우제너시스
품사
명사
해설
가장 심각한 형태의 선천 연골형성이상(congenital chondrodysplasia). 작은 신체, 짧은 사지, 그외 골격기형이 특징이다. 치명적이며 조산, 사산, 출생직후 사망하는 경우가 대부분이다. 1A 유형은 골지기관-연관 단백질 210(Golgi microtubule-associated protein 210 = GMAP-210)에 돌연변이가 원인이다. GMAP-210은 단백질을 세포질그물(endoplasmic reticulum)에서 골지기관으로 옮기는데 결함이 생기면 단백질이 골지기관으로 이동하지 못하고 세포질그물에 남아 부어오른다. 골기기관은 뼈와 연골 등을 형성하는 세포에 영향을 미친다. 1B 유형은 황산수송체(sulfate transporter)를 부호화하는 SLC26A2의 돌연변이가 원인이고, 유형2는 COL2A1 유전자의 변형이 원인이다.
진료과
산부인과, 소아과
연골무발생증 유형1 사진. Taner MZ, Kurdoglu M, Taskiran C, Onan MA, Gunaydin G, Himmetoglu O
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