| 의학용어 | achondroplasia |
| 뜻 | 연골무형성증(軟骨無形成症) |
| 어원 | 고대 그리스어 ἀ- (a-, 아니다, 없다) + χόνδρος (khóndros, 연골) + πλάσις (plásis, 형성) |
| 영어발음기호 | eɪˌkɒndɹə(ʊ)ˈpleɪziə |
| 한글발음 | 에이칸드러우플레이지어 |
| 품사 | 명사 |
| 해설 | 왜소증(dwarfism)이 특징인 유전질환. 전체 왜소증의 약 70 %에 해당한다. 몸통은 일반적으로 정상 성인 길이이지만 팔다리가 짧다. 평균 신장은 남성 131 cm, 여성 123 cm이다. 머리와 이마가 크다. 지능에는 보통 영향을 주지 않는다. 섬유모세포성장인자수용체3(fibroblast growth factor receptor 3 = FGFR3)를 만드는 유전자의 돌연변이가 원인이다. FGFR3는 콜라겐이나 다른 뼈와 조직의 구조를 만드는 단백질로 정상 발달에서 FGFR3는 뼈성장에 음성조절(negative regulation) 역할을 한다. 연골무형성증에서는 FGFR3가 과다하게 활동해서 연골이 조기에 골화되어 길이성장을 하지 못해 키가 불균형적으로 작아진다. 그 결과 단백질의 활동이 과다해진다. 보통염색체 우성(autosomal dominant)질환이다. 아버지 정자의 새 돌연변이로 발생하는 것이 약 80 %이며 아버지의 나이가 많을수록 새 돌연변이의 위험이 증가한다. 부모 양쪽으로부터 돌연변이 유전자를 물려받으면 한쪽 부모에게서만 받은 경우보다 치명적이며, 출생전에 사망하거나 흉곽의 미발달로 유아기에 호흡부전으로 사망할 수 있다. 비만, 수두증, 폐쇄수면무호흡증, 중이염, 척추협착증 같은 합병증을 예방 또는 치료하고 성장호로몬 요법을 고려할 수 있으나 효과는 분명하지 않다. 연골무형성증 환자는 평균수명이 10 년 정도 짧다. 출산전 초음파검사와 유전자검사로 진단할 수 있다. 연골무발생증(achondrogenesis), 연골형성장애(chondrodystrophy)와 비교할 것. |
| 진료과 | 산부인과, 소아청소년과 |
의학용어 achondrogenesis 연골무발생증
의학용어 achondrogenesis 뜻 연골무발생증(軟骨無發生症) 어원 고대 그리스어 ἀ- (a-, 아니다, 없다) + χόνδρος (khóndros, 연골) + γένεσις (génesis, 생산, 생성) 영어발음기호 eikɑ̀ndroud..
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