의학용어 AIP 뜻 acute intermittent porphyria 뜻 급성간헐포르피린증

의학용어 acute intermittent porphyria 뜻?

대한의사협회 의학용어 제6판. 우리말(한자) : 급성간헐포르피린증(急性間歇포르피린症

급성간헐포르피린증이란?

포르피린 대사장애로 헴(heme) 생산에 영향을 끼치는 희귀한 유전질환. 반고흐과 그의 형제 테오, 영국의 조지3세, 글로스터의 윌리엄 왕자, 장자크루소, 드라큐라로 알려진 왈라키아의 블라드 3세가 포르피린증을 앓았던 것으로 추측된다.

acute intermittent porphyria 어원

라틴어 acūtus(날카로운) + [라틴어 inter- (중간에) + mittens(보내기)] + 독일어 porphyrin(포르피린)

acute intermittent porphyria 발음

영어 발음기호

əˈkju:t ,ɪntərˈmɪtənt pɔ:rˈfɪriə

한글발음

어큐트 인터미턴트 포르피리어

급성간헐포르피린증 증상

가장 흔한 증상은 복통과 빈맥이다. 복통은 심각한 편이며 구토와 변비를 동반할 수 있다. 메스꺼움이 심하다. 허리와 다리의 심한 통증과 강직이 있을 수 있고 허벅지의 근반사가 소실되고 마비가 뒤따른다. 정신증상도 나타나는데 편집형조현병(paranoid schizophrenia) 같은 특징을 보인다. 정신병이나 환각은 드물다. 빛을 받으면 와인색으로 변하는 소변을 본다. 저나트륨혈증(hyponatremia)은 40%의 환자에서 나타나는 흔한 전해질이상이며 부적절항이뇨호르몬분비증후군(SIADH)이 된다. 저마그네슘혈증도 흔하다. 다른 급성포르피린증과는 달리 빛에 민감한 피부증상은 없다.

급성간헐포르피린증 원인

알코올 섭취, 박테리아 또는 바이러스 감염, 약물, 지나친 체중감량, 수술 등이다. 항생제, 호르몬피임약, 발작억제제, 마취제, HIV 치료제 등이 AIP와 관련이 있다.

급성간헐포르피린증 병태생리

포르포빌리노젠아미노기제거효소(porphobilinogen deaminase) = 하이드록시메틸빌란합성효소(hydroxymethylbilane synthase) = 유로포르피리노젠1합성효소(uroporphyrinogen 1 synthase) 결핍에 의해 헴(heme) 대사에 장애가 생긴다. 그 결과 헴 대사의 중간산물인 포르포빌리노젠(porphobilinogen)이 신경에 축적되어 여러 증상이 나타난다.

급성간헐포르피린증 진단

왓슨-슈바르츠검사(Watson-Schwartz test)를 포함한 소변검사를 통해 진단한다. 소변 포르포빌리노젠 수치가 정상의 5배 이상 증가한다. 진단이 늦어지면 영구적인 신경학적 손상을 입거나 사망할 수 있다.

급성간헐포르피린증 치료

원인이 되는 약물투여를 중단한다. 고탄수화물 투여(10% 포도당)가 권장된다. 급성 발작일 때 헤마틴(hematin)과 헴알긴산(heme arginate)이 처방될 수 있다. 통증이 심각하기 때문에 빠른 치료가 필요하며 아편진통제가 필요할 수 있다. 발작(seizure)에 사용되는 대부분의 약물은 AIP를 악화시키므로 바비튜르산염(barbiturate)과 프리미돈(primidone)은 증상을 촉발시키므로 피해야 한다. 일부 벤조다이아제핀(benzodiazepine)은 가바펜틴(gabapentin) 같은 새로운 항경련제와 함께 사용하면 안전하다.

헴 생성과정과 포르피린증의 종류

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