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의학용어 Aarskog’s syndrome 뜻?
우리말(한자) 아르스코그 증후군(症候群)
아르스코그 증후군이란?
열성유전되는 X염색체 돌연변이. 작은 키와 골격·생식기 이상이 특징이다.
Aarskog’s syndrome 어원
노르웨이 의사 다그핀 아르스코그(Dagfinn Aarskog. 1928~2014)의 이름에서 따옴
Aarskog’s syndrome 발음
영어 발음기호
? 'sɪndroʊm
한글발음
아알스코그 신드로움
콩글리쉬
아르스코그 신드롬
아르스코그 증후군 뜻 해설
노르웨이 의사 다그핀 아르스코그(Dagfinn Aarskog)가 1970년에 보고한 증후군. X염색체 이상(FGD1 유전자의 돌연변이)으로 열성유전이다. 키가 작고 안면, 골격, 생식기 이상이 특징인 희귀질환. 열성유전이므로 X염색체가 2개인 여성은 하나가 이상이 생겨도 정상인 다른 하나가 우성으로 기능하기 때문에 보유자가 되는데서 그치지만, X염색체가 1개인 남성은 발병한다. 작은 키, 눈두눈먼거리증, 낮은 코, 긴 인중, 낮은 귀, 짧은 손가락, 구부러진 새끼손가락 등이 나타나며 오목가슴, 심장결손, 구개열, 잠복고환이 동반될 수 있다.
의학용어 Aase’s syndrome 에이즈 증후군
의학용어 Aase’s syndrome(Aase syndrome) 뜻 에이즈 증후군 어원 미국 소아과 의사 존 모튼 에이즈(Jon Morton Aase. 1936~)의 이름에서 따옴 한글발음 에이즈 신드로움 다른 이름 에이즈-스미스 증후군(Aase-Sm
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