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의학용어 Aase syndrome 뜻?
우리말(한자) 아스 증후군(症候群)
아스 증후군이란?
골수가 발달하지 않아 빈혈, 느린 성장, 창백한 피부 등의 증상을 보이는 상염색체 열성유전질환.
Aase syndrome 어원
미국 소아과 의사 존 모튼 아스(Jon Morton Aase. 1936~)의 이름에서 따옴
Aase syndrome 발음
영어 발음기호
? 'sɪndroʊm
한글발음
아아스 신드로움
아스 증후군 뜻 해설
미국 소아과 의사 존 모튼 아스(Jon Morton Aase)와 데이비드 웨이 스미스(David Weyhe Smith. 1926~1981)가 1968년에 보고한 일부 관절 및 골격의 기형과 빈혈이 특징인 드문 유전질환. 상염색체 열성유전으로 생각된다. 약 45%는 유전되는 것으로 알려졌으나 많은 경우 원인을 알 수 없이 발생한다. 골수의 미발달로 빈혈이 발생하므로 출생후 1년내에 자주 수혈을 하게 된다. 수혈이 효과가 없으면 골수이식을 고려한다. 다른 증상으로는 약간 느린 성장, 창백한 피부, 천문 폐쇄 지연, 3중 관절 엄지, 선천성 관절구축, 구개열, 처진 눈꺼풀 등이 있다.
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